PCR en tiempo real para la detección y genotipificación de las mutaciones p.C282Y y p.H63D en el gen HFE asociadas con hemocromatosis (qPCR HFE)

Palabras clave: reacción en cadena en tiempo real de la polimerasa, hemocromatosis, proteína HFE.

Resumen

La hemocromatosis (HC) es un trastorno genético autosómico que afecta los genes relacionados con el metabolismo del hierro. En consecuencia, las anomalías hereditarias de las proteínas implicadas en el transporte y la regulación del hierro, pueden conducir a su absorción excesiva en el tracto gastrointestinal y llevar a una sobrecarga progresiva que puede ocasionar complicaciones sistémicas de elevada morbilidad y mortalidad. Avances recientes en el conocimiento de la fisiopatología y las bases moleculares del metabolismo del hierro, han determinado que la HC es causada por mutaciones en al menos cinco genes diferentes, siendo el gen HFE el factor genético más relevante asociado a la HC, dadas sus funciones relacionadas con la modulación de la expresión de la hepcidina, la hormona primaria en la regulación de la absorción del hierro.

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Biografía del autor/a

Laura M. Arias-Agudelo, Laboratorio Clínico Hematológico

Microbióloga y Bioanalista, MSc en Ciencias Básicas Biomédicas, Laboratorio Clínico Hematológico. Medellín, Colombia.

Claudia M. Alzate-Cano, Laboratorio Clínico Hematológico

Microbióloga y Bioanalista, Laboratorio Clínico Hematológico. Medellín, Colombia.

Catalina Franco- Alzate, Laboratorio Clínico Hematológico

Médica, Especialista en Patología. Directora Médica, Laboratorio Clínico Hematológico. Medellín, Colombia.

Vanessa Santiago-Pacheco, Laboratorio Clínico Hematológico, Universidad de Antioquia

Médica, Especialista en Patología. Laboratorio Clínico Hematológico. Profesora Auxiliar, Departamento de Patología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia.

Jairo A. Mesa-Arango, Laboratorio Clínico Hematológico

Microbiólogo y Bioanalista, PhD en Biología, Laboratorio Clínico Hematológico. Medellín, Colombia.

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Cómo citar
1.
Arias-Agudelo LM, Alzate-Cano CM, Franco- Alzate C, Santiago-Pacheco V, Mesa-Arango JA. PCR en tiempo real para la detección y genotipificación de las mutaciones p.C282Y y p.H63D en el gen HFE asociadas con hemocromatosis (qPCR HFE). Med. Lab. [Internet]. 5 de julio de 2023 [citado 23 de mayo de 2024];27(3):277-81. Disponible en: https://medicinaylaboratoriocom.biteca.online/index.php/myl/article/view/658
Publicado
2023-07-05
Sección
ABC del laboratorio

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