Hemocromatosis hereditaria y la importancia de las mutaciones en el gen HFE

  • Alexandre Xabier Obelleiro-Campos Hospital de Palamós https://orcid.org/0000-0001-7311-5050
  • Marta Ribera-Pérez Hospital de Palamós
  • Cristian Malagón-Corominas Hospital de Palamós
  • Jamila Aharchi-Amghar Hospital de Palamós
  • Natalia Claver-Belver Hospital de Palamós
Palabras clave: hemocromatosis, genética, diagnóstico genético, hepatopatías.

Resumen

La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno genético recesivo del metabolismo del hierro, que causa la acumulación de hierro en los órganos y tejidos. La HH está relacionada con mutaciones en el gen HFE, la C282Y más frecuente, y secundariamente las mutaciones H63D y S65C. Estas mutaciones impiden la ubicación correcta de la proteína HFE en la membrana celular, resultando en un aumento en la absorción intestinal y la acumulación de hierro intracelular. A pesar de que la HH es un trastorno genético común en caucásicos, la penetrancia de la enfermedad es relativamente baja, la que resulta en una gran variabilidad en los fenotipos clínicos y bioquímicos. Los exámenes bioquímicos son la primera herramienta para abordar el diagnóstico de estos pacientes, principalmente la saturación de la transferrina y la ferritina sérica, y su diagnóstico genético se realiza mediante la identificación de mutaciones en el gen HFE o en otros no-HFE. De igual forma, es crucial evaluar periódicamente el metabolismo del hierro en individuos con antecedentes familiares de la enfermedad o en pacientes que presentan aumentos inexplicables de la ferritina o del hierro sérico, ya que una identificación precoz mejora considerablemente el pronóstico de la HH, permitiendo un manejo terapéutico acorde al genotipo HFE o no-HFE, y grado de expresión de la enfermedad.

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Biografía del autor/a

Alexandre Xabier Obelleiro-Campos, Hospital de Palamós

Licenciado en Farmacia, Especialista Sanitario Análisis Clínicos del Ministerio de Sanidad, MSc en Biomedicina, MSc en Formación del Profesorado. Hospital de Palamós, Serveis de Salut Integrats del Baix Empordà. Girona, Catalunya, España.

Marta Ribera-Pérez, Hospital de Palamós

Licenciada en Biología, MSc en Biología Molecular y Biomedicina, MSc en Biotecnología Alimentaria. Hospital de Palamós, Serveis de Salut Integrats del Baix Empordà. Girona, Catalunya, España.

Cristian Malagón-Corominas, Hospital de Palamós

Licenciado en Biología. Hospital de Palamós, Serveis de Salut Integrats del Baix Empordà. Girona, Catalunya, España.

Jamila Aharchi-Amghar, Hospital de Palamós

Técnica, Especialista en Laboratorio. Hospital de Palamós, Serveis de Salut Integrats del Baix Empordà. Girona, Catalunya, España.

Natalia Claver-Belver, Hospital de Palamós

Licenciada en Farmacia, Especialista Sanitario Análisis Clínicos del Ministerio de Sanidad. Hospital de Palamós, Serveis de Salut Integrats del Baix Empordà. Girona, Catalunya, España.

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Cómo citar
1.
Obelleiro-Campos AX, Ribera-Pérez M, Malagón-Corominas C, Aharchi-Amghar J, Claver-Belver N. Hemocromatosis hereditaria y la importancia de las mutaciones en el gen HFE. Med. Lab. [Internet]. 21 de septiembre de 2023 [citado 20 de abril de 2024];27(4):383-94. Disponible en: https://medicinaylaboratoriocom.biteca.online/index.php/myl/article/view/689
Publicado
2023-09-21
Sección
Artículos de revisión

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